從基因的結構上，台灣人分少數的台灣原住民及大多數的非原住民台灣人，台灣原住民在台灣島內經過幾千年長期的隔離，形成相似及一致的基因結構。非原住民的台灣人是由多個族群融合而形成，因此基因結構多樣及互異。我們共分析一百名非原住民台灣人的體染色體組織抗原、母系血緣及父系血緣，試著探討台灣人與周圍族群的關係，也就是與台灣原住民、東南亞島嶼族群（印尼、菲律賓）、中國的福建廣東及亞洲大陸的關係。這一百人中有十九人的近代祖先來自福建廣東，三人的祖父來自其他省份，沒外國祖先。

組織抗原及許\多體染色體基因的研究，可從建構族群關係樹測定族群間親緣的遠近關係，可惜這關係樹看不清楚混血的情形。然而我們成功的比對了福建人與台灣人間共有組織抗原半套型的情形，發現台灣人的半套型基因有四十八％是來自福建，其他五十二％主要來自原住民、東南亞島嶼族群及少數的可能來自歐洲、日本、東北亞、印度及西藏。母系血緣是粒線體ＤＮＡ的序列在複製時發生錯誤的複製（突變），新的突變傳下去形成新的母系血緣，母系血緣是經母親的卵子傳給女兒及兒子，再經由女兒的卵子傳到下一代，精子的粒線體並不進去受精卵，所以女性的粒線體ＤＮＡ代表母系的血緣。Ｙ染色體上ＤＮＡ的突變形成父系血緣。母系血緣的研究遠較父系血緣多，所以母系血緣的型別多樣，讓台灣原住民的母系血緣可以很清楚的和亞洲大陸的血緣區分。

我們的研究顯示台灣原住民與東南亞島嶼族群（印尼及菲律賓等）在血緣上很接近，不易區分，而且顯示台灣原住民在上萬年之間陸續來自東南亞島嶼，其間兩地部分族群可能有相互遷移。我們用這二大族群的母系血緣與一百個台灣人比對，結果發現台灣人的母系血緣有四十七％屬於台灣原住民及東南亞島嶼的族群，四十八％屬於亞洲大陸，還有五％屬於日本的母系血緣。父系血緣雖不像母系血緣可以清楚的區分亞洲島嶼與亞洲大陸的血緣，但這一百人中的五十八名男性可歸類為四十一％的父系血緣來自台灣原住民及東南亞島嶼族群，五十九％的父系血緣來自亞洲大陸。從以上三個基因系統看到台灣人的基因有多方不同族群的來源，有台灣原住民、東南亞島嶼、中國東南沿海及亞洲大陸，還有意想不到的少數日本人及白種人。

台灣人的基因結構根據體染色體組織抗原，母系血緣及父系血緣三個不同系統的分析得到相當接近的結果，就是台灣人的基因大概一半來自台灣原住民及東南亞島嶼族群，另一半來自福建廣東及亞洲大陸。歷史上唐山公的故事可從台灣人有五十九％亞洲大陸的父系血緣得到印證，至於平埔嬤在歷史上的重要性還是很清楚的看到，之後唐山嬤的大舉遷台建構了另一半的母系血緣。母系血緣是看外祖母的血緣，父系血緣是看內祖父的血緣，從組織抗原可以看到外祖父及內祖母的血緣，在一百人當中只有三十三人的父母系血緣全部來自亞洲大陸，其他六十七人的父母系血緣是混合了台灣原住民、東南亞島嶼族群及亞洲大陸的血緣。分析這三十三人的組織抗原半套型的來源，看到十八人帶有台灣原住民的基因，十人帶有中國東南沿海越族特徵的基因，二個西南亞洲基因及各一個北方漢人、藏人及歐洲人的基因，所以根據三個系統的分析，八十五％的台灣人是帶有台灣原住民的血緣，所以是平埔公、平埔嬤、唐山公、唐山嬤，還有高山公、高山嬤及少數外國基因一起建構了非原住民台灣人的基因。（作者為馬偕醫院醫師，原載自由時報2007/08/11）